Program
ODBORNÝ PROGRAM
XXXII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL
21. – 23.9.2022
HOTEL YASMIN, TYRŠOVO NÁBREŽIE 1, KOŠICE
Streda 21.09.2022
13.00 – 14.00 hod:
Zasadnutie Výboru SSLG SLS
13.00 – 15.00 hod:
Registrácia účastníkov
15.00 – 15.15 hod:
SLÁVNOSTNÉ OTVORENIE MEMORIÁLU
I. BLOK: SLÁVNOSTNÁ PREDNÁŠKA
15.15 – 15.55 hod:
Křížová, B., Hanuš, J. – Objevování Gregora Mendela, historické a aktuální souvislosti
COFFEE BREAK (15 min.)
II. BLOK: PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA
16.10 – 16.25 hod:
Gnip, A. – Štatistika ako nástroj hodnotenia a zlepšovania procesov v NIPT
16.25 – 16.40 hod:
Hýblová, M.– Maternálne nálezy ako súčasť NIPT
16.40 – 16.55 hod:
Nguyen Thi Ngoc B. L. – Potenciál cfDNA testu v prenatálním screeningu aneuploidií
16.55 – 17.10 hod:
Horák, J. – Využití vysoce přesného PGT-A v klinické praxi u IVF pacientů
Štvrtok 22.09.2022
III. BLOK: COVID-19
9.00 – 9.30 hod:
MEMORIÁLOVÁ PREDNÁŠKA: Klempa, B. – Varianty SARS-CoV-2 a ich úloha v pandémii COVID-19
9.30 – 9.50 hod:
Bľandová, G. – Štúdium asociácie variability mitochondriálnej DNA a rizika ochorenia COVID-19 v slovenskej populácii
9.50 – 10.10 hod:
Miková, E. – Dynamika hladín anti S1/S2 SARS CoV2 IgG protilátok v súvislosti s očkovaním
10.10 – 10.30 hod:
Szemes, T. – Národné sekvenovanie Covid 19
COFFEE BREAK (10 min.)
IV. BLOK: VARIA
10.40 – 11.00 hod:
Cifra, P. – Jednomolekulové biofyzikálne experimenty s DNA. Načo sú dobré?
11.00 – 11.20 hod:
Rektor, I. – Celoživotní dopad extrémního stresu na lidský mozek: třígenerační studie přeživších Holokaust
11.20 – 11.40 hod:
Baldovič, M. – Od populačnej genetiky k archeológii, alebo prečo archeológiu začínajú robiť genetici a prečo ju čím ďalej tým viac robia bioinformatici
OBED 11.40 – 12.40 hod.
V. BLOK: POSTERY
12.40 – 14.00 hod:
Moderovaná diskusia pri 3 elektronických paneloch
VI. BLOK: KLINICKÁ DIAGNOSTIKA I.
14.00 – 14.30 hod:
Kmoch, S. – Od hledání příčin k cílené diagnostice a léčbě vzácných nemocí
14.30 – 14.40 hod:
Živná, M. – Po stopách genetických příčin hereditárních tubulointersticiálních nefropatií
14.40 – 14.50 hod:
Godava, M. – Od mozaiky k delécii – fenotypové spektrum pacientov s mutáciou v PAX6
14.50 – 15.00 hod:
Krasňanská, G. – Masívne paralelné sekvenovanie u pacientov s primárnymi imunodeficienciami: porovnanie prístupov CES a WES
15.00 – 15.10 hod:
Krascsenitsová, E. – Varianty vo vybraných génoch, ktorých klasifikácia nám nedá pokojne spať
15.10 – 15.20 hod:
Šatrová, M. – Analýza a interpretace velkých dat – od žádanky k reportu
Piatok 23.09.2022
VII. BLOK: ONKOGENETIKA
9.00 – 9.10 hod:
Zemanová, Z. – Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS)
9.10 – 9.20 hod:
Hatalová, A. – NGS – štandardná starostlivosť pri diagnostike MPN
9.20 – 9.30 hod:
Lukačková, R. – Molekulárna genetika, súčasné genetické prístupy k diagnostike myeloproliferatívnych neoplázií
9.30 – 9.40 hod:
Farkašová, A. – Analýza expresie ALK/ROS1 proteínov verzus prestavba ALK/ROS1 génov – porovnanie metodických prístupov
9.40 – 9.50 hod:
Gocká, N. – Kazuistiky rodín s HBOPC syndrómom
9.50 – 10.00 hod:
Lizcová, L. – Vývoj nádorových klonů u pacientů s recidivujícími gliomy
COFFEE BREAK (10 min.)
VIII. BLOK: KLINICKÁ DIAGNOSTIKA II.
10.10 – 10.20 hod:
Minárik, G. – Čo nás čaká v súvislosti s IVD-R legislatívou?
10.20 – 10.30 hod:
Radvánszky, J. – Odporúčania Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky (SSLG) SLS pre implementáciu masívneho paralelného sekvenovania do molekulárno-diagnostickej praxe v rámci identifikácie zárodočných DNA variantov
10.30 – 10.40 hod:
Klempt, P. – Kompletní řešení pro celoexomové sekvenování
10.40 – 10.50 hod:
Lojová, I. – Molekulárna diagnostika myotonických dystrofií z celogenómových sekvenačných dát
10.50 – 11.00 hod:
Godava, M. – Xeroderma pigmentosum s dominujúcim neurologickým postihnutím
11.00 – 11.10 hod:
Markocsy, A. – Fenotyp bežnej variabilnej imunodeficiencie so zaujímavým výsledkom molekulárno-genetického vyšetrenia
11.10 – 11.20 hod:
Giertlová, M. – Úskalia molekulárno-genetickej diagnostiky spinálnej svalovej atrofie
11.20 – 11.30 hod:
Mészárosová Uhrová, A. – Vzácná kongenitální myopatie v důsledku homozygotní mutace v KY genu u prvního českého pacienta
11.30 – 11.40 hod:
Dolešová, L. – Využitie klinického exómu ako diagnostického nástroja u pacientky s muskulárnou dystrofiou
11.40 – 11.50 hod:
Drenčáková, P. – Geneticky podmienená hypofosfatázia – kazuistika dvoch súrodencov s prejavmi poruchy metabolizmu minerálov
11.50 – 12.00 hod:
Švekušová, M. – Ako prispieva včasná genetická diagnostika k multidisciplinárnej starostlivosti o dieťa s neurovývinovou poruchou?
UKONČENIE MEMORIÁLU
Spoločenský program
Spoločenský večer pre účastníkov kongresu pripravujeme vo štvrtok 22. 9. 2022 so začiatkom o 19.00 hod. v priestoroch Hotela Yasmin. Všetky informácie a podrobnosti o programe budú zverejnené s blížiacim sa termínom podujatia. Vstupenku si môžete zakúpiť prostredníctvom online formulára v časti REGISTRAČNÝ FORMULÁR.
Počet vstupeniek je limitovaný kapacitou priestoru.
Vstup na spoločenský večer nie je súčasťou kongresového balíčka a hotovostné platby na mieste nebudú akceptované. Ak potrebujete viac informácií, neváhajte kontaktovať organizačný tím.