Program

ODBORNÝ PROGRAM

XXXII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL

21. – 23.9.2022

HOTEL YASMIN, TYRŠOVO NÁBREŽIE 1, KOŠICE

Streda 21.09.2022

13.00 – 14.00 hod:

Zasadnutie Výboru SSLG SLS

13.00 – 15.00 hod:

Registrácia účastníkov

15.00 – 15.15 hod:

SLÁVNOSTNÉ OTVORENIE MEMORIÁLU

I. BLOK: SLÁVNOSTNÁ PREDNÁŠKA

15.15 – 15.55 hod:

Křížová, B., Hanuš, J. – Objevování Gregora Mendela, historické a aktuální souvislosti

COFFEE BREAK (15 min.)

II. BLOK: PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA

16.10 – 16.25 hod:

Gnip, A. – Štatistika ako nástroj hodnotenia a zlepšovania procesov v NIPT

16.25 – 16.40 hod:

Hýblová, M.– Maternálne nálezy ako súčasť NIPT

16.40 – 16.55 hod:

Nguyen Thi Ngoc B. L.  – Potenciál cfDNA testu v prenatálním screeningu aneuploidií

16.55 – 17.10 hod:

Horák, J. – Využití vysoce přesného PGT-A v klinické praxi u IVF pacientů

Štvrtok 22.09.2022

III. BLOK: COVID-19

9.00 – 9.30 hod:

MEMORIÁLOVÁ PREDNÁŠKA: Klempa, B. – Varianty SARS-CoV-2 a ich úloha v pandémii COVID-19

9.30 – 9.50 hod:

Bľandová, G. –  Štúdium asociácie variability mitochondriálnej DNA a rizika ochorenia COVID-19 v slovenskej populácii

9.50 – 10.10 hod:

Miková, E. – Dynamika hladín anti S1/S2 SARS CoV2 IgG protilátok v súvislosti s očkovaním

10.10 – 10.30 hod:

Szemes, T. – Národné sekvenovanie Covid 19

COFFEE BREAK (10 min.)

IV. BLOK: VARIA

10.40 – 11.00 hod:

Cifra, P. –  Jednomolekulové biofyzikálne experimenty s DNA. Načo sú dobré?

11.00 – 11.20 hod:

Rektor, I. –  Celoživotní dopad extrémního stresu na lidský mozek: třígenerační studie přeživších Holokaust

11.20 – 11.40 hod:

Baldovič, M. – Od populačnej genetiky k archeológii, alebo prečo archeológiu začínajú robiť genetici a prečo ju čím ďalej tým viac robia bioinformatici

OBED 11.40 – 12.40 hod.

V. BLOK: POSTERY

12.40 – 14.00 hod:

Moderovaná diskusia pri 3 elektronických paneloch

VI. BLOK: KLINICKÁ DIAGNOSTIKA I.

14.00 – 14.30 hod:

Kmoch, S. – Od hledání příčin k cílené diagnostice a léčbě vzácných nemocí

14.30 – 14.40 hod:

Živná, M. – Po stopách genetických příčin hereditárních tubulointersticiálních nefropatií

14.40 – 14.50 hod:

Godava, M. – Od mozaiky k delécii – fenotypové spektrum pacientov s mutáciou v PAX6

14.50 – 15.00 hod:

Krasňanská, G. – Masívne paralelné sekvenovanie u pacientov s primárnymi imunodeficienciami: porovnanie prístupov CES a WES

15.00 – 15.10 hod:

Krascsenitsová, E. – Varianty vo vybraných génoch, ktorých klasifikácia nám nedá pokojne spať

15.10 – 15.20 hod:

Šatrová, M. – Analýza a interpretace velkých dat – od žádanky k reportu

Piatok 23.09.2022

VII. BLOK: ONKOGENETIKA

9.00 – 9.10 hod:

Zemanová, Z. – Klinický význam rozsahu del(5q) u nemocných s myelodysplastickými syndromy (MDS)

9.10 – 9.20 hod:

Hatalová, A. –  NGS – štandardná starostlivosť pri diagnostike MPN

9.20 – 9.30 hod:

Lukačková, R. – Molekulárna genetika, súčasné genetické prístupy k diagnostike myeloproliferatívnych neoplázií

9.30 – 9.40 hod:

Farkašová, A. – Analýza expresie ALK/ROS1 proteínov verzus prestavba ALK/ROS1 génov – porovnanie metodických prístupov

9.40 – 9.50 hod:

Gocká, N. – Kazuistiky rodín s HBOPC syndrómom

9.50 – 10.00 hod:

Lizcová, L. – Vývoj nádorových klonů u pacientů s recidivujícími gliomy

COFFEE BREAK (10 min.)

VIII. BLOK: KLINICKÁ DIAGNOSTIKA II.

10.10 – 10.20 hod:

Minárik, G. – Čo nás čaká v súvislosti s IVD-R legislatívou?

10.20 – 10.30 hod:

Radvánszky, J. – Odporúčania Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky (SSLG) SLS pre implementáciu masívneho paralelného sekvenovania do molekulárno-diagnostickej praxe v rámci identifikácie zárodočných DNA variantov

10.30 – 10.40 hod:

Klempt, P. – Kompletní řešení pro celoexomové sekvenování

10.40 – 10.50 hod:

Lojová, I. – Molekulárna diagnostika myotonických dystrofií z celogenómových sekvenačných dát

10.50 – 11.00 hod:

Godava, M. – Xeroderma pigmentosum s dominujúcim neurologickým postihnutím

11.00 – 11.10 hod:

Markocsy, A. – Fenotyp bežnej variabilnej imunodeficiencie so zaujímavým výsledkom molekulárno-genetického vyšetrenia

11.10 – 11.20 hod:

Giertlová, M. – Úskalia molekulárno-genetickej diagnostiky spinálnej svalovej atrofie

11.20 – 11.30 hod:

Mészárosová Uhrová, A. – Vzácná kongenitální myopatie v důsledku homozygotní mutace v KY genu u prvního českého pacienta

11.30 – 11.40 hod:

Dolešová, L. – Využitie klinického exómu ako diagnostického nástroja u pacientky s muskulárnou dystrofiou

11.40 – 11.50 hod:

Drenčáková, P. – Geneticky podmienená hypofosfatázia – kazuistika dvoch súrodencov s prejavmi poruchy metabolizmu minerálov

11.50 – 12.00 hod:

Švekušová, M. – Ako prispieva včasná genetická diagnostika k multidisciplinárnej starostlivosti o dieťa s neurovývinovou poruchou?

UKONČENIE MEMORIÁLU

Spoločenský program

Spoločenský večer pre účastníkov kongresu pripravujeme vo štvrtok 22. 9. 2022 so začiatkom o 19.00 hod. v priestoroch Hotela Yasmin. Všetky informácie a podrobnosti o programe budú zverejnené s blížiacim sa termínom podujatia. Vstupenku si môžete zakúpiť prostredníctvom online formulára v časti REGISTRAČNÝ FORMULÁR.

Počet vstupeniek je limitovaný kapacitou priestoru.
Vstup na spoločenský večer nie je súčasťou kongresového balíčka a hotovostné platby na mieste nebudú akceptované. Ak potrebujete viac informácií, neváhajte kontaktovať organizačný tím.

Menu